Болезнь Гоше
Изображение от stefamerpik на Freepik. Болезнь Гоше иначе называют сфинголипидозом или глюкозилцерамидным липидозом. Это заболевание носит наследственный характер и вызвано генетической патологией. Как отдельное заболевание болезнь Гоше была открыта в году французским врачом Филиппом Гоше. Ему довелось лечить пациентку, у которой были выявлены специфические изменения в тканях селезенки. Спасти женщину не удалось в связи с заражением крови.
Болезнь Гоше — это один из видов лизосомальных болезней накопления , который называется сфинголипидозом. Она вызвана накоплением глюкоцереброзидов в тканях. Дети с инфантильной формой заболевания обычно умирают в течение 2 лет, но дети и взрослые, у которых болезнь развилась в более позднем возрасте, могут жить в течение многих лет. Болезнь Гоше возникает, когда родители передают своим детям дефектный ген , вызывающий это заболевание. Болезнь Гоше возникает, когда организму не хватает необходимых ферментов для расщепления глюкоцереброзидов.
- Болезнь Гоше — наиболее частая форма наследственных ферментопатий. Болезнь Гоше относится к редким орфанным заболеваниям, ее распространенность варьирует от 1 случая на 60 тыс.
- Болезнь Гоше — редкое генетическое заболевание, встречающееся у одного человека из 50 тысяч. В основе болезни Гоше лежит наследственный дефицит активности фермента глюкоцереброзидазы , участвующего в переработке продуктов клеточного метаболизма обмена веществ.
- Телефон Обязательное поле.
- Болезнь Гоше является сфинголипидозом — наследственным нарушением метаболизма, которое возникает в результате дефицита глюкоцереброзидазы и приводит к накоплению глюкоцереброзида и родственных соединений.
- Перейти к: Аннотация Введение.
- Болезнь Гоше глюкозилцерамидный липидоз - это самая распространенная из лизосомных болезней накопления , которая развивается в результате недостаточности фермента глюкоцереброзидазы, что приводит к накоплению глюкоцереброзида во многих тканях, включая селезенку, печень, почки, легкие, мозг и костный мозг. Болезнь Гоше относится к разряду так называемых "сиротских" заболеваний — так принято называть редкие болезни, статистика проявления которых среди населения относительно низка.
Болезнь Гоше — это самая частая форма наследственных ферментопатий, характеризующаяся нарушением липидного обмена, недостаточностью лизосомальных ферментов, накоплением гликолипидов в клеточных структурах. Изображение используется согласно лицензии Shutterstock. Молекула фермента глюкоцереброзидазы.
